Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга

Условия закупки

Заказчик

Сроки

Финансирование

Объекты закупки (27)

• Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД

• Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД

• Определение аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД

• Определение активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД

• Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД

• Определение концентрации лизофосфатидилхолинов методом ВЭЖХ-МС/МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД

• Определение концентрации очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК) методом ГХ-МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД

• Определение сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД

• Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД

• Анализ сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (наследственные болезни обмена веществ)

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД

• Анализ 1 экзона гена методом секвенирования по Сэнгеру (дополнительные исследования после проведения таргетного секвенирования для РНС) НБО

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД

• Анализ сегрегации выявленного варианта/вариантов в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR методом секвенирования по Сэнгеру в семье (гиперфенилаланинемия)

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД

• Определение протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД

• Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД

• Определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД

• Определение числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД

• Определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД

• Определение трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД

• Анализ сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (первичные иммунодефициты)

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД

• Анализ 1 экзона гена методом секвенирования по Сэнгеру (дополнительные исследования после проведения таргетного секвенирования для РНС) ПИД

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД

• Определение уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени*

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД

• Исследование субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии*

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД

• Определение концентрации аденозина и дезоксиаденозина методом ВЭЖХ-МС/МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД

• Определение гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС)

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД

• Секвенирование полного экзома без анализа данных (fastQ) cito

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД

• Биоинформатический анализ данных полноэкзомного секвенирования (РНС)

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД

• Определение активности общей аденозиндеаминазы (ADA) в сухом пятне крови методом ВЭЖХ

  ОКПД2 86.90.11.000 — Услуги, связанные с беременностьюКод позиции УСЛ ЕД