Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга

Условия закупки

Заказчик

Сроки

Финансирование

Объекты закупки (27)

• Оказание услуг по определению числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука

• Оказание услуг по определению активности общей аденозиндеаминазы (ADA) в сухом пятне крови методом ВЭЖХ

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука

• Оказание услуг по определению уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени*

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука

• Оказание услуг по определению биоинформатическому анализу данных полноэкзомного секвенирования (РНС)

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука

• Оказание услуг по определению аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука

• Оказание услуг по определению анализа сегрегации выявленного варианта/вариантов в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR методом секвенирования по Сэнгеру в семье (гиперфенилаланинемия)

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука

• Оказание услуг по определению анализа 1 экзона гена методом секвенирования по Сэнгеру (дополнительные исследования после проведения таргетного секвенирования для РНС) ПИД

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука

• Оказание услуг по определению концентрации очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК) методом ГХ-МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука

• Оказание услуг по определению протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука

• Оказание услуг по определению аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука

• Оказание услуг по определению мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука

• Оказание услуг по определению трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука

• Оказание услуг по определению сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука

• Оказание услуг по определению гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС)

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука

• Оказание услуг по определению анализа 1 экзона гена методом секвенирования по Сэнгеру (дополнительные исследования после проведения таргетного секвенирования для РНС) НБО

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука

• Оказание услуг по определению концентрации лизофосфатидилхолинов методом ВЭЖХ-МС/МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука

• Оказание услуг по определению активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука

• Оказание услуг по исследованию субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии*

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука

• Оказание услуг по определению концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука

• Оказание услуг по определению делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука

• Оказание услуг по определению анализа сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (первичные иммунодефициты)

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука

• Оказание услуг по определению концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука

• Оказание услуг по определению частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука

• Оказание услуг по определению анализа сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (наследственные болезни обмена веществ)

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука

• Оказание услуг по по секвенированию полного экзома без анализа данных (fastQ) cito

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука

• Оказание услуг по определению мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука

• Оказание услуг по определению концентрации аденозина и дезоксиаденозина методом ВЭЖХ-МС/МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга

  ОКПД2 86.90.15.000 — Услуги медицинских лабораторийКод позиции штЕд. изм.: штука